Gobierno de la ciudad de Buenos Aires
Hospital
Neuropsiquiátrico "Dr. José Tiburcio Borda"
Laboratorio de Investigaciones
Electroneurobiológicas
y Revista
Electroneurobiología
ISSN: 0328-0446
Pericia
médica en un caso de lisencefalia
por
Mabel Breglia
Correspondencia /
Contact: Postmaster
[-at–] neurobiol.cyt.edu.ar
Electroneurobiología vol. 13 (3), pp. 245-265, 2005; URL http://electroneubio.secyt.gov.ar/lisencefalia.htm
____
Copyright
© 2005
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PERITO MÉDICO
NEURÓLOGO ELEVA INFORME.
Señor Juez: Mabel María Estela Breglia, médica especialista en neurología, designada
perito neurólogo en estos autos caratulados “J c/ …
S.A. s/Amparo (Causa nro. … /
2002), ratificando mi domicilio legal en calle …, a V.
S. muy respetuosamente digo:
En tiempo y forma vengo a fin de
elevar el informe pericial requerido en estos autos,
en los siguientes términos:
______
El día 30 de Marzo de 2005, a las
17.35, la perito suscripta y auxiliares se constituyeron
en el domicilio del causante a fin de llevar a cabo el examen neurológico a J
dispuesto en autos.
Tras tocar el timbre se nos hizo
esperar unos diez minutos en la calle, debido al relevante motivo que luego se
comentará. En el … piso ingresamos a un departamento pequeño pero agradable;
limpio, bien arreglado y adecuado para mantener al causante, que es un niño
postrado de seis años cuyo retardo en el desarrollo intelectual lo mantiene en
el nivel de interacciones propio de un bebé de dos o tres meses de edad. Se
hallaba presente, en representación de la demandada …
S.A., el distinguido colega médico Dr. …, Gerente de Administración de Riesgo
de dicha empresa, quien se identificó con la tarjeta adjunta.
También se hallaba presente una
persona que se identificó como la cuidadora del causante y dijo llamarse …. Asimismo, a poco llegó y se agregó al grupo la
madre del niño, por nombre …, aclarando que venía de
trabajar; posteriormente comentaría que es docente y que sale de sus tareas
poco después de las 17 hs. Se optó por no requerirles identificación con sus
documentos, por estimarlo innecesario para los objetivos de la pericia.
1. CIRCUNSTANCIAS DEL EXAMEN.
La cuidadora, señora …, ante todo nos informó a los presentes que el niño J acababa
de padecer una crisis epiléptica de “mediana” duración, informando que la misma
duró unos siete segundos, motivo por lo cual no pudo dejarlo solo brevemente (como
al parecer ha de ser el caso para permitir el acceso de otros visitantes) y
debió tardar un poco en bajar por el ascensor y abrirnos, habiéndonos de
presentar un examinando que durante la parte inicial de la visita permaneció en
periodo post-ictal.
2. APARIENCIA DEL CAUSANTE.
En la primera habitación desde la entrada, que es pequeña, se observa una cuna
en desorden y cierto desarreglo de objetos. No hay nadie allí; aunque presuntamente
es una habitación separada para el niño, la condición de este no hace
aconsejable que duerma solo. En la habitación siguiente, junto a una cama
matrimonial se observa un tubo de oxigeno, un aparato para aspirar secreciones traqueobronquiales
y un dispositivo para medir la saturación de oxígeno (saturómetro), que durante
la visita no se ponen en uso. Sobre la cama, abierta, se expone al examen un
niño acostado en decúbito dorsal, tranquilo, con respiración normalizada pero
aún transpirado, a quien se nos presenta como el causante.
No hay movimientos de miembros ni
de cara; su facies es inexpresiva y presenta rasgos que no son los de un niño
normal de seis años. Presenta frente ancha, hipertelorética; hiperteloresis es
la excesiva separación entre ambos ojos y suele encontrarse en diversos cuadros
de origen genético, algunos de los cuales cursan con deficiencia mental de
moderada a grave. La implantación de los pabellones auriculares es baja. No
habla ni se comunica por gestos, sino por formas incipientes de llanto,
movimientos y quejidos, los que en el examen sólo aparecen rudimentariamente al
final de la visita de los profesionales, quienes estuvieron en el domicilio
durante poco más de dos horas. Cabe asumir que la pronunciada inmovilidad
previa se debió a una crisis epiléptica de la que el infante acababa de salir,
abonando la veracidad de lo informado por su cuidadora.
Durante ese periodo de
inmovilidad, en el que se le practicaron los exámenes, la lengua protruye por
la boca entreabierta y hay abundante saliva a su alrededor. Los ojos permanecen
cerrados. Los miembros inferiores están en flexión. Bajo la ropa lleva pañales;
la cuidadora no tuvo todavía tiempo de cambiarlos y se observa que durante el
episodio convulsivo que acababa de suceder el niño se orinó.
3. INFORMES DE LA CUIDADORA.
Nos informa su acompañante Sra. … que el infante nunca
caminó ni llegó a mantenerse en posición erecta. Ante ello se lo desnuda por
partes y se le halla asombrosamente bien cuidado para tratarse de una persona
que vive mayormente en decúbito: su piel está muy limpia y sana, sin grietas ni
escaras, lo que debe tomarse como evidencia de un asiduo cuidado, de eficacia excelente
y pocas veces vista.
Nos informa también su
acompañante que su comunicación espontánea se realiza por quejidos y
movimientos de incomodidad, a través de los cuales informa que tiene hambre o
sed y que necesita cambio postural o de pañales. Su comunicación en respuesta a
mimos y arrumacos es progresar en sostener la mirada un poco más de lo
habitual, siempre brevemente, y reaccionar con una suerte de sonrisa. Asimismo
expresa satisfacción arrellanándose pacíficamente en brazos de sus mayores.
4. INSPECCIÓN FÍSICA. Al
inspeccionar el tórax y abdomen se observan cicatrices: una medial abdominal, a
la altura del ombligo, de aspecto lineal y aproximadamente 8 a 10 cm. de largo;
y otra más pequeña, redondeada paramedial izquierda compatible con intervención
laparoscópica. Asimismo presenta botón de gastrostomía.
En la cara posterior del tórax se
observa desviación de columna dorsal (escoliosis).
Las pupilas reaccionan a la luz.
En las circunstancias de la pericia no se puede tomar reflejo de acomodación,
ya que el niño no responde a órdenes verbales.
Al rato termina la depresión
post-ictal y comienza a presentar movimientos espontáneos en los cuatro
miembros, mayormente en flexión. En miembros superiores hay hipotonía y en los
inferiores hipertonía, con signo de Babinski. Se examinan otros reflejos: no
presenta los cutáneo-abdominales, o sea que dichos reflejos están abolidos. No
responde al estímulo auditivo explorado con diapasón 256.
Al final de la visita profesional
aparece mayor movilidad ocular y J barre con la mirada algunas áreas diferentes
del campo visual, sin movilizar la cabeza. Cuando la madre lo sienta,
sosteniéndole la cabeza, en la postura del tórax (que no está carente por
completo de firmeza) y la fijación (aun breve) y direccionamiento de la mirada
se observan mejoramientos que no suelen ser frecuentes en lisencéfalos
abandonados a su suerte y revelan los lentos resultados que se obtienen con los
medios terapéuticos aplicados.
5.
ANTECEDENTES APORTADOS Y ANAMNESIS EVACUADA POR LA MADRE:
La madre informa que no existe
un director médico que coordine todas las terapias que se aplican o podrían
aplicársele. Que por su formación docente y la capacitación adquirida ante las
necesidades del caso, es la misma madre quien con empeño y capacidad
suple la ausencia de ese coordinador terapéutico. A tal fin durante estos
seis años ha venido estudiando las cuestiones atingentes a la enfermedad de su
hijo, en cuantas fuentes como profesional docente tiene a su alcance
(presuntamente: bibliotecas universitarias y del magisterio, Internet,
artículos sugeridos por sus contactos); realiza una multitud de consultas a
profesionales e instituciones y se informa de las posibilidades terapéuticas
para luego, en base a todo ello, instar a los profesionales a determinar su
utilidad y promover su eventual requerimiento.
Su situación no parece ser cómoda
para realizar ese cúmulo de actividades. La Sra. … refiere
tener una hermana que ahora se ha tornado discapacitada motriz por motivos no
genéticos, al parecer por anoxia en ocasión de dar a luz; esa tía de J viviría
con la abuela materna del niño. El accidente habría ocurrido hace pocos años,
ocupando a la madre de J también con algunas atenciones necesarias para colaborar
con ese otro familiar discapacitado, al par que el padre de J, es decir el
marido de la declarante, se habría retirado del hogar. El trabajo docente de la
Sra. … sería la única fuente de ingresos del hogar.
No relata antecedentes de
importancia durante el embarazo de J; refiere parto vaginal, que no requirió
oxigeno y en el que al parecer no hubo cianosis.
La madre refiere que hasta los
dos meses de edad J fue un niño normal, época en la cual comenzó a observar
movimientos de pestañeo de frecuencia anormal, así como pérdida de prehensión.
En esa época, dice, un electroencefalograma
fue informado como normal. No se dispone en la entrevista del trazado, son
datos aportados por la madre. Refiere además que poco después se efectuó a J una
resonancia magnética de cerebro y a raíz de la misma le diagnosticaron lisencefalia:
una grave malformación de la corteza cerebral, de origen genético. Tampoco se aportaron las imágenes de dicha
resonancia y no existiendo otra posterior, dicho diagnóstico debe tenerse por
no corroborado dentro esta pericia. Formalmente lo tengo pues por solamente
presuntivo, pero con muy alta probabilidad ya que el certificado de fs. 353 del
neurólogo infantil Dr. … informa que esa “Resonancia Nuclear
Magnética de Cerebro mostró claros signos de Lisencefalia difusa”. La tomografía
computadorizada actual que se menciona en el párrafo siguiente es compatible, aparte
de lisencefalia, también con algunas asincronías del plegamiento cortical o
bien con otras graves malformaciones de las circunvoluciones y surcos la
corteza cerebral, p.e. algunas formas de microgiria o paquigiria. Los síntomas
de la enfermedad ya instalada son similares en todos esos casos, aunque a veces
son menos globales. Empero, el relato de la aparición de los síntomas de J se
ajusta al curso de aquella enfermedad (lisencefalia). En efecto, esta implica
pérdida global de los progresos alcanzados con el desarrollo neurológico del
primer o segundo mes del bebé a medida que la corteza cerebral, malformada,
asume el control superior de las funciones de relación – control que hasta
entonces venía siendo efectuado por centros cerebrales subcorticales, es decir
de jerarquía inferior pero adecuadamente formados.
La mencionada tomografía computadorizada
cerebral fue realizada el mismo mes del examen. Tiene fecha 4 de marzo
de 2005 y mi observación de la misma
encuentra, aparte del informe original, dilatación ventricular asimétrica, dilatación
de las cisternas peritroncales, de la cisterna magna y cuarto ventrículo, así
como silla turca agrandada. Esta última estructura es la sede de un órgano
endocrino de funciones muy importantes, la hipófisis, y ante la imagen cabe
sospechar que la silla turca tal vez podría hallarse vacía, con el tejido
hipofisario malformado y repartido en otras agrupaciones anatómicas colindantes;
se necesitarían otras imágenes para establecerlo. Además, confirmo el
informe que acompaña a dicha tomografía, que subraya lo siguiente: se observa
engrosamiento de la corteza cerebral, sin que se detecten circunvoluciones. La
imagen también revela ensanchamiento de espacios subaracnoideos de la
convexidad. Dilatación de los ventrículos en forma simétrica, siendo mayor el
del lado derecho. En la línea media, los ventrículos tercero y cuarto son amplios.
Hay hipoplasia del vermis caudal. Estos hallazgos son compatibles con el
diagnóstico de lisencefalia, aunque debido a la técnica (tomografía) y su baja
resolución también podrían enmascarar otras malformaciones corticales o “desincronías
en el desarrollo de la giria”, todas del mismo grupo. Se trata, en todos los
casos, de un cuadro de etiología genética o del control temporal de la
expresión genética, acompañado por regla general de grave retardo maturativo e
inestabilidad neuroeléctrica (epilepsia refractaria). No insistiré en esta cuestión,
porque son detalles técnicos que no ocasionan cambios ni en el pronóstico ni en
los remedios que pueden aplicarse al caso.
Asímismo he examinado una tomografía
computadorizada de oídos, relevante respecto al trabajo del
profesional fonoaudiólogo, cuyo informe es el siguiente: No se observan
alteraciones en la densitometría ni morfología de ambos peñascos, estando
dentro de la normalidad ambos conductos auditivos internos, cóclea y sistema
vestibular, al igual que las estructuras aéreas del oído medio y del antro
mastoideo, la cadena osicular y el conducto auditivo externo.
4. ANÁLISIS DEL CASO
4.a. DIAGNÓSTICO. Ante los datos
recabados y las constancias de autos, cabe asumir legalmente que J padece
una grave malformación global de la corteza cerebral que impide a este órgano
desempeñar su función adecuadamente. Si dicha malformación es en efecto una
lisencefalia, como todo lo hace suponer, o bien alguna variedad de otros
cuadros patológicos afines; y si dicha malformación incluye o excluye también a
la hipófisis y otros sectores diencefálicos, podría determinarse solamente por
medio de las imágenes de una resonancia magnética nuclear de cerebro. Una serie
de estas imágenes, obtenida a los dos meses de edad de J, fundamenta el diagnóstico
del caso según la referencia del médico que examinó tal resonancia, Dr. …. Dicha resonancia no ha sido aportada a estos autos y la
madre del causante dice haberla extraviado dentro de la casa, por lo que la
buscó afanosamente en nuestra presencia, sin éxito. Ofrezco con mucho gusto a
V. S. y a las partes ampliar este informe examinando ese medio diagnóstico o
una nueva resonancia que se le practicare al causante. Pero a efectos prácticos
considero que ello es superfluo. Los datos obtenidos son suficientes para
evacuar los puntos propuestos de pericia.
4.b. EXPLICACIÓN DEL CUADRO CLÍNICO
(a) ¿Cómo opera la lisencefalia? La mayor parte del cerebro humano está construída en base al siguiente plan: unos núcleos internos de substancia gris se conectan por fibras nerviosas con la superficie del cerebro. Esta superficie, pues, debe ser proporcionada a la cantidad de fibras. Mientras el cerebro es muy chico esto no trae problemas. Nuestros antepasados de hace 190 millones de años tenían tamaño y aspecto similar a lauchas pequeñas y un cerebro muy pequeño, de modo que no había problemas en conectar la superficie lisa del cerebro con los núcleos internos. Pero a medida que el cerebro crece, la geometría conspira contra ello. En efecto, el volumen y la superficie crecen en proporciones diferentes. Un cubo de un centímetro de lado tiene un cen